Campanha global destaca necessidade de diagnóstico para hemofilia

Nesta sexta-feira, 17 de abril, data que marca o Dia Mundial da Hemofilia, a Federação Mundial da Hemofilia promove uma campanha internacional cujo principal objetivo é chamar atenção para a urgência do diagnóstico, apontado pela entidade como etapa fundamental para o início do tratamento e acompanhamento de pessoas acometidas pela condição.

De acordo com levantamento da federação, estima-se que mais de 75% da população mundial com hemofilia não possui diagnóstico. No caso de outras doenças hemorrágicas, essa diferença pode ser ainda maior, evidenciando uma lacuna relevante no acesso à identificação da condição.

O alerta da organização reforça que essa realidade implica que centenas de milhares de pessoas ao redor do mundo permanecem sem acesso aos cuidados essenciais para o controle da hemofilia e de outros distúrbios hemorrágicos.

O presidente da Federação Mundial da Hemofilia, Cesar Garrido, enfatizou a importância do diagnóstico como porta de acesso ao tratamento:

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas.”

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso.”

Características e classificação da hemofilia

A hemofilia é definida pelo Ministério da Saúde como uma doença genética rara, caracterizada por alterações no processo de coagulação devido à insuficiência em determinados fatores responsáveis por formar o coágulo sanguíneo, que atua como um curativo natural do organismo.

A deficiência dos fatores de coagulação faz com que a coagulação sanguínea ocorra de maneira inadequada, provocando hemorragias em articulações (hemartroses) e músculos (hematomas). O motivo é a ausência de determinados genes que regulam a produção dessas proteínas no sangue.

No funcionamento normal do corpo, quando há ferimento, proteínas denominadas fatores de coagulação são ativadas para conter o sangramento, processo chamado de coagulação. Indivíduos com hemofilia têm deficiência dessas proteínas e, por esse motivo, apresentam sangramentos prolongados.

No sangue existem diferentes fatores de coagulação, que atuam em sequência. Ao final dessa cadeia de reações, forma-se o coágulo que interrompe a hemorragia. Na hemofilia, pelo menos um desses fatores não funciona corretamente, impedindo a formação do coágulo e permitindo que o sangramento continue.

A enfermidade é dividida em dois tipos principais:

• Hemofilia A: deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B: deficiência do Fator IX

Mesmo que os tipos apresentem sintomas similares, a gravidade da doença está relacionada ao percentual do fator de coagulação presente no plasma sanguíneo, que representa 55% do volume total de sangue.

A doença é classificada em três categorias, segundo a quantidade de fator disponível:

• Grave: menos de 1% do fator
• Moderada: entre 1% e 5% do fator
• Leve: acima de 5% do fator

Em casos leves, pode ser que a condição só seja percebida tardiamente, inclusive na vida adulta.

Apesar de a maioria dos casos ter origem hereditária, com transmissão dos pais para os filhos, também há registros de hemofilia adquirida.

A forma congênita, já presente ao nascimento, decorre de mutação genética ligada ao cromossomo X. Estima-se que cerca de 70% dos indivíduos com hemofilia adquiriram a doença por herança materna, sendo as mulheres portadoras da mutação.

A incidência é significativamente maior entre homens, pois a doença é consequência de um defeito no cromossomo X. Como homens possuem apenas um cromossomo X e mulheres possuem dois, qualquer homem portador da mutação necessariamente manifestará a hemofilia.

Embora seja bastante rara, também são possíveis casos de hemofilia em mulheres, quando tanto o pai quanto a mãe apresentam a mutação. Normalmente, mulheres portadoras podem apresentar níveis reduzidos de Fator VIII ou Fator IX. Filhas de homens com hemofilia obrigatoriamente carregam a mutação como portadoras.

Panorama brasileiro e produção de medicamentos

No cenário nacional, dados do Ministério da Saúde apontam que, em 2024, o Brasil registrou o total de 14.202 pessoas com hemofilia. Deste total, 11.863 casos correspondem à hemofilia A e 2.339 à hemofilia B.

No país, a Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), vinculada ao Ministério da Saúde, é responsável pela produção de medicamentos hemoderivados, que são distribuídos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás salientou a relevância de fabricar medicamentos hemoderivados no território nacional. Também destacou a atuação desenvolvida na unidade industrial localizada no município de Goiana, Zona da Mata do estado de Pernambuco, onde está sediada a fábrica.

Segundo avaliação da empresa, o complexo industrial contribui para que o Brasil se aproxime da autossuficiência na produção desse tipo de medicamento, integrando o país a um grupo seleto de nações.

A estrutura de suporte da Hemobrás tem como base a distribuição regular de medicamentos como o Fator VIII de coagulação, fundamental para o tratamento da hemofilia A, tanto em versão plasmática quanto recombinante, esta última obtida por meio de biotecnologia.

A Hemobrás informou ainda que, ao garantir o fornecimento desses produtos ao SUS, a empresa exerce função estratégica para a manutenção do tratamento profilático dos pacientes, oferecendo apoio logístico e tecnológico que permite a estabilização clínica e a continuidade das atividades diárias dessas pessoas.